5 sinais de alerta da doença de Huntington, pelos quais você deve estar atento

Huntington plamb / shutterstock

A doença de Huntington - ou DH, como muitos sofredores e defensores dos pacientes a chamam - é uma doença genética debilitante que afeta 30.000 americanos, de acordo com o Sociedade de Doenças de Huntington da América .

Aqueles que sofrem de DH têm uma mutação genética que desencadeia a degradação gradual e a morte das células nervosas no cérebro, diz Susan Perlman , MD, neurologista e diretor do Huntington's Disease Center of Excellence da UCLA.

Eventualmente, cerca de 20 a 30 anos após o aparecimento da doença, a degradação celular resulta na morte do paciente - geralmente devido a sepse, pneumonia ou alguma outra complicação relacionada à doença, diz Perlman.



“Os primeiros sintomas começam nos gânglios da base do cérebro, que estão ligados ao gene mutado”, explica ela. Esses sintomas tendem a se enquadrar em três categorias distintas.

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Sintomas Físicos
Para algumas pessoas que sofrem de DH, a doença se manifesta primeiro como pequenos tiques ou movimentos involuntários , Diz Perlman. “Muitos pacientes nem sabem da existência deles”, diz ela. 'Amigos ou familiares vão notar dedos sempre batendo ou uma contração no rosto.' Caminhada instável, fala arrastada e movimentos descoordenados são comuns.

Sintomas Cognitivos
A segunda categoria de sintomas inclui pensamento nebuloso. 'Trabalhos que requerem processos multitarefa ou multipasso - o paciente pode considerá-los mais árduos', explica Perlman. 'Eles acham mais difícil acompanhar a velocidade das atividades, como se eles sentissem que estão diminuindo.' Em comparação com as outras duas categorias de sintomas, esses problemas de pensamento são geralmente mais aparentes para a pessoa que os apresenta. “Normalmente os pacientes que buscam avaliação por conta própria o fazem por causa dessas mudanças cognitivas”, diz ela.

Sintomas Emocionais
Depressão e a irritabilidade são duas formas pelas quais a DH pode afetar o humor ou o comportamento de quem sofre. “Você verá mudanças de personalidade ou uma versão ampliada dos traços que o paciente teve durante toda a vida”, diz Perlman. Surpreendentemente, esses sintomas emocionais tendem a chegar separadamente dos sintomas cognitivos ou físicos. “Eventualmente, todos esses sintomas surgem, mas às vezes isso pode levar 10 anos”, acrescenta ela. 'Para o primeiro período da doença, você freqüentemente vê os sintomas permanecerem dentro de uma categoria.'

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Você está na casa dos 30 ou 40 anos.
Alguns pacientes - cerca de 10% - desenvolvem a doença de Huntingdon antes dos 18 anos. Esses casos raros são conhecidos como 'doença de Huntington juvenil'. Outros 10% desenvolvem a doença tarde na vida. “Depende do tamanho da mutação”, explica Perlman. 'Uma mutação maior resulta em início precoce.' A maioria dos pacientes vê seus primeiros sintomas aparecerem por volta dos 30 ou 40 anos, diz Perlman. “Obviamente, é o auge da carreira ou da vida familiar de uma pessoa, em um momento em que tem um grande impacto”, acrescenta ela.

Você tem um histórico familiar de doença de Huntington ou misteriosa.
A doença de Huntington é quase sempre uma doença hereditária. 'Às vezes, sabe-se que as mutações surgem sem história familiar anterior, mas isso é incomum', diz Perlman. Se você tem um dos pais ou avós que tiveram a doença, você está em risco, e um teste genético pode dizer se você é portador do gene mutado. “Se você tivesse um avô com a doença, poderia não ter sido diagnosticado como doença de Huntington”, diz ela. Nas gerações anteriores, os sintomas da DH eram muitas vezes atribuídos ao alcoolismo ou apenas 'à loucura', acrescenta ela.

Existem tratamentos disponíveis para ajudar com os sintomas físicos e emocionais. Isso inclui medicamentos e fisioterapia. “Durante os primeiros 5 anos após o diagnóstico, o paciente pode não precisar de nenhum tratamento”, diz Perlman. Porém, no segundo período de 5 anos, o tratamento geralmente se torna necessário. As funções físicas, mentais e cognitivas de um paciente irão se deteriorar progressivamente até a morte, diz ela.

Embora esse seja um quadro sombrio, Perlman diz que a busca por melhores soluções continua. A população de pacientes de Huntington é pequena, mas a natureza da doença se sobrepõe a condições mais comuns, como o Alzheimer. Um avanço para um pode levar a melhores soluções para outros, diz ela. Há motivos para esperança.