Cliparea mídia personalizada / shutterstock A doença pode ser apelidada em homenagem ao ex-atacante do Yankee Lou Gehrig. Mas o físico teórico Stephen Hawking é indiscutivelmente o mais famoso sofredor de esclerose lateral amiotrófica - ou ELA.
'[ALS] é uma doença neurodegenerativa em que as células nervosas da medula espinhal e do tronco cerebral morrem, o que leva à fraqueza muscular progressiva e morte', diz Martina Wiedau , MD, diretor da Clínica ALS e Centro de Pesquisa da UCLA.
A ironia, diz Wiedau, é que a batalha de Hawking com a ELA é bem diferente da que a pessoa que sofre de ELA mediana. Enquanto Hawking desenvolveu a doença em seus 20 anos, o paciente médio de ALS é diagnosticado durante a meia-idade - geralmente em algum momento em seus 50 anos, ela explica.
Além disso, o fato de Hawking - que fará 75 anos no mês que vem - conviver com a doença por décadas é incomum. “Em média, o paciente morre em 4 a 5 anos”, diz Wiedau. “Hawking é uma exceção”, diz ela.
Essas não são as únicas características surpreendentes (e trágicas) dessa doença rara. Continue lendo. (Quer adquirir hábitos mais saudáveis? Inscreva-se para receber dicas de vida saudável e mais, entregues diretamente em sua caixa de entrada!)
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Quando as células nervosas começam a morrer devido à ELA, o primeiro sintoma geralmente é fraqueza muscular. Essa fraqueza pode aparecer em qualquer parte do corpo do sofredor, mas tende a se manifestar primeiro nas mãos, pernas ou boca.
“Alguém pode perceber que não consegue levantar bem os pés ou tem problemas com tropeços”, explica Wiedau. 'Outros podem ser desajeitados com as mãos, como se não pudessem colocar as chaves na fechadura.' Problemas ao falar ou articular palavras também são um dos primeiros sintomas que ela vê em sua clínica.
Em cada caso, essas fraquezas musculares pioram e se espalham para outras partes do corpo de uma pessoa.
A perda de massa muscular e funcionalidade que os portadores de ELA enfrentam não é dolorosa, diz Wiedau. Alguns pacientes podem sentir desconforto quando não conseguem mais mudar a posição do corpo e, portanto, passam o dia todo em uma cadeira de rodas ou na cama. Mas ALS raramente causa dor, diz ela.
Enquanto alguns portadores de ALS são como Hawking - e conseguem viver com uma versão de progressão lenta da doença por muitos anos - a maioria dos pacientes experimenta uma perda rápida da função motora, o que acaba levando a problemas para comer e respirar, diz Wiedau.
A morte pode vir por inanição se um paciente com ELA decidir parar de receber comida por meio de um tubo de alimentação. Mas, normalmente, os pacientes morrem devido à asfixia quando os músculos que usam para inspirar e expirar falham, diz ela.
tashatuvango / shutterstock Aproximadamente 35.000 americanos sofrem de ALS. Isso é apenas 1 ou 2 pessoas por 100.000, diz Wiedau.
Parece haver um componente de hereditariedade para alguns pacientes. Se você tem parentes com ALS, você pode estar em maior risco, diz Wiedau. Alguma pesquisa também relacionou o tabagismo à doença.
Mas, para a maioria das pessoas, 'a doença surge do nada', explica Wiedau. 'Não está claro por que a pessoa o desenvolveu, e provavelmente é devido a vários fatores que talvez nunca possamos entender totalmente.'
Não há cura para ALS. “Temos um medicamento aprovado pela FDA [para a doença] e ele pode estender a vida em uma média de 3 meses”, explica Wiedau.
Todas as outras opções de tratamento envolvem cuidados 'paliativos' para ajudar as pessoas a lidar com seus sintomas, diz ela. Mas esses tratamentos não aliviam ou retardam a progressão desses sintomas.
Questionado sobre se o treinamento de força pode ajudar a diminuir a fraqueza muscular associada à ELA, Wiedau diz que exatamente o oposto é verdadeiro. O treinamento de força - porque envolve a quebra de músculos - tende a acelerar o processo de degeneração.
thalerngsak mongkolsin / shutterstock Se uma paciente aparecer na clínica de Wiedau com os sintomas mencionados acima, ela geralmente fará um exame neurológico completo para procurar outros sinais da doença.
Ela menciona 'reflexos rápidos ou hiperativos' em certas partes do corpo que o paciente geralmente não consegue reconhecer por conta própria. “Podemos fazer alguns estudos de imagem ou exames de sangue para encontrar evidências que apóiem o diagnóstico de ELA, mas não há nenhum teste de laboratório que 100% o confirme”, acrescenta ela.
Wiedau diz que sempre há '3 ou 4' novos medicamentos para ALS em algum estágio do teste. Mas, como a doença é tão pouco conhecida, é difícil desenvolver boas opções de tratamento.
Além da droga mencionada acima, que prolonga a vida em 3 meses, 'nenhum deles até agora se mostrou eficaz', acrescenta ela. 'Mas o trabalho está em andamento.' Um esforço recente envolvendo células-tronco ajudou um homem com ELA a recuperar sua capacidade de andar.
Uma coisa com que Wiedau diz que tem dificuldade: por causa da natureza terrível da doença e da falta de opções de tratamento, muitos pacientes procuram curas na Internet. 'Todo médico ALS lida com pacientes que estão desesperados para encontrar tratamentos', diz ela. 'Vemos pacientes gastando dezenas de milhares de dólares online em coisas que sabemos que não estão funcionando ou que estão fazendo mal, e que podem ser muito difíceis.'
